De ziekte van Batten – NCL3
Als je op welke manier dan ook met de ziekte van Batten te maken krijgt, komen er ontzettend veel vragen op je af. Medische termen vliegen om je oren en dat terwijl je eerder van het grotendeel van deze termen nog nooit eerder gehoord had.
De ziekte van Batten wordt in het Nederlands ook wel NCL3 genoemd. NCL staat voor Neuronale Ceroid Lipofuscinosis. In het Engels wordt de ziekte ofwel Batten’s disease, ofwel CLN3 disease genoemd. CLN3 is het gen, dus het stukje erfelijk materiaal, waar een fout in zit waardoor een kind ziek wordt.
In de ziektegroep Neuronale Ceroid Lipofuscinoses zijn inmiddels diverse typen beschreven, NCL3 is binnen deze groep van stofwisselingsziekten de meest voorkomende variant, al is deze nog steeds heel zeldzaam. Steeds vaker zien wij dat de term de ziekte van Batten ook voor andere typen NCL gebruikt wordt.
NCL3, ofwel de ziekte van Batten wordt ook wel een lysosomale stapelingsziekte genoemd. Lysosomen zijn onderdelen in de menselijke cellen waar afvalstoffen verwerkt zouden moeten worden. Door het ontbreken van het CLN3 eiwit worden de afvalstoffen niet goed verwerkt. Deze stapelen zich vervolgens op in de lysosomen, wat gevolgen heeft voor de cel en het lichaam. Dit zorgt voor de symptomen waarmee Batten patiënten te maken krijgen. Denk hierbij aan de blindheid, de epileptische aanvallen maar ook de afname van verschillende lichaamsfuncties als motoriek, cognitie, spraakvermogen, spierkracht en het geheugen.
De combinatie van veel van de symptomen die voorkomen bij de ziekte van Batten, zien we ook vaak bij mensen met diagnoses die dementie gerelateerd zijn. Daarom wordt de ziekte van Batten ook wel een vorm van kinderdementie genoemd.
